Mitokondrial Hastalıklar Risk Hesaplama

kalitsal hastalik
FavoriteLoadingFavorime Ekle

Mitokondrial hastalıkların sık görülen semptomlarının değerlendirilmesi sonrası olası tanıların değerlendirildiği tablomuzu kullanabilirsiniz. İlgili tablo kesin olmamakla birlikte size mevcut klinik bulgular ışığında tanı koyma konusunda yardımcı olacaktır. İlgili tablo Sevgili hocamız Doç. Dr. Burhan OFLAZ’ın eski bir programından esinlenerek yapılmıştır.

Mitokondrial hastalıklar bir çok sistemi etkileyen, tek bir dokuya ait monoenzimopati, tüm sistemi etkileyen monoenzimopati, tek ya da tüm sistemi etkileyen multienzimopatik sorunlara neden olabilen bir kaç hastalığı içerir.
Biz bu tabloda saptanan klinik bulgu ve semptomplara göre olası tanılar hakkında fikir sahibi olmanıza yardımcı olmaya çalıştık. Burdaki klinik verilere göre sonuç tablosunda olasılıkları göreceksiniz. En fazla + ya sahip hastalığı ön planda tutabilirsiniz. Veriler Nelson 19th Edition daki tabloya göre düzenlenmiştir.

MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR
DokuBulgu SemptomVar/ Yok
SSSGerileme
Konvülziyon
Ataksi
Kortikal Körlük
Sağırlık
Migren
Hemiparezi
Myoklonus
Hareket Bozukluğu
SinirPeriferik Nöropati
KasOftalmopleji
Güçsüzlük
Müsküler Biopside RRF
Pitoz
Göz Pigmenter Retinopati
Optik Atrofi
Katarakt
Kalpİleti Bloğu
Kardiomyopati
KanAnemi
Laktik Asidoz
EndokrinDiabetes Mellitus
Boy Kısalığı
BöbrekFanconi Sendromu
 
 

RRF: Müsküler biopside parçalanmış kırmızı lif görünümü.

Bir cevap yazın