GELİŞME GERİLİĞİ İLE BİRLİKTE OLAN NÖROMETABOLİK DURUMLAR

OLUŞMA YAŞI (yıl) DURUM AÇIKLAMA

<2,  hepatomegali

( + )

Fructose  intoleransı Kusma, hipoglisemi, beslenme bozukluğu, gelişme bozukluğu (Fruktoz verildiğinde)
Galactosemia Letarji, hipotoni, ikteri, katarakt, hipoglisemi (laktoz verildiğinde)
Glycogenosis (Glikojen depo hastalığı) types I-IV Hipoglisemi, Kardiomegaly (tippe II)
Mucopolysaccharidosis types I and II Kaba yüz görünümü, Katı eklemler
Niemann-Pick hastalığı, infantile type Gri cevher hastalığı, gelişme geriliği
Tay-Sachs hastalığı Nöbetler, Kırmızı bayrak makula, ödem, kaba yüz görünümü
Zellweger syndrome Hipotoni, yüksek alın, flat facies
Gaucher hastalığı (neuronopathic form) Ekstansör postür, irritabilite
Carbohydrate-deficient  glycoprotein  syndromes Dizmyelinizasyon, cerebellar hipoplasi

<2, hepatomegali

( - )

Krabbe disease Irritabilite, Ekstansör Postür, optic atrofi and körlük
Rett syndrome Kızlarda baş büyümesinde yavaşlama, el becerilerinde bozulma, el sıkma, konuşmada bozulma, gait apraxia
Maple syrup urine disease Beslenme bozukluğu, tremors, myoclonus, opistotonus
Phenylketonuria Açık ten, ekzema, nöbetler
Menkes kinky hair disease Hipertoni, irritability, nöbetler, anormal saç
Subacute necrotizing encephalopathy of Leigh Beyaz Cevher Hastalığı
Canavan disease Beyaz Cevher Hastalığı, makrosefali
Demir birikimi ile olan Nörodegeneratif hastalık Beyaz Cevher Hastalığı, hareket bozukluğu
2-5 Niemann-Pick disease types III and IV Hepatosplenomegaly, yürüme bozukluğu
Wilson disease Karaciğer hastalığı, Kayser-Fleischer halkası; geç dönemde kognitif bozukluk
Gangliosidosis type II Gri cevher hastalığı
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) Gri cevher hastalığı
Mitochondrial  Ensefalopatiler  (örneğin.,  myoklonik  epilepsy  with ragged red fibers [MERRF]) Gri cevher hastalığı
Ataxia-telangiectasia Basal ganglion hastalığı
Huntington disease (chorea) Basal ganglion hastalığı
Demir birikimi ile olan Nörodegeneratif hastalık Basal ganglion hastalığı
Metachromatic   leukodystrophy Beyaz cevher hastalığı
Adrenoleukodystrophy Beyaz cevher hastalığı, davranış problemleri, okul performansında bozulma, kuadriparezi
5-15 Adrenoleukodystrophy Beyaz cevher hastalığı, davranış problemleri, okul performansında bozulma, kuadriparezi
Multiple sclerosis Beyaz cevher hastalığı
Neuronal ceroid lipofuscinosis, juvenile and adult (Spielmeyer- Vogt and Kufs disease) Gri cevher hastalığı
Schilder disease Beyaz cevher hastalığı, fokal nörolojik semptomlar
Refsum disease Periferik nöropati, ataksi, retinitis pigmentosa
Sialidosis II, juvenile form Cherry red macula, myoclonus, ataxia, kaba yüz görünümü
Subacute  sclerosing  panencephalitis Diffus ensefalopati, myoclonus; kızamıktan yıllar sonra görülebilir.
From Kliegman RM, Greenbaum LA, Lye PS: Practical strategies in pediatric diagnosis and therapy, ed 2, Philadelphia, 2004, Elsevier/Saunders, p 542.

 

Is this page usefull?

Yes No

 

ANASAYFA

YENİDOĞAN

KAYNAKLAR

MAİL ULAŞIM

 

MEDİKAL LİNKLER

DrTUS

Türk Pediatri Arşivi

Güncel Pediatri

Milli Pediatri

Allerji Ve Astım

AmerikanPediatri Akademisi

Pediatrics Dergisi

Amerikan Allerji Derneği